Le document qui suit a été publié par l'Association Pulmonaire du Québec. Pour en obtenir un exemplaire, et avoir des informations au sujet de nos prochaines rencontres sur l'emphysème familial, téléphonez au 514 596 0805, poste 30.
(Cette information, adaptée d'un document en provenance des États-Unis, vous est fournie à titre indicatif seulement. Elle ne peut remplacer un avis médical. Certaines notions peuvent sembler difficiles à comprendre au premier abord. Si vous désirez des explications, n'hésitez pas à en demander à votre médecin).
Le déficit Alpha-1 Antitrypsine est un problème héréditaire affectant la chimie du corps. Plus de 100,000 américains en sont atteints. (Donc, statistiquement, moins de 10,000 canadiens). On croit qu'entre 20% et 40% des personnes souffriront d'emphysème pulmonaire précoce.
L'Alpha-1
Antitrypsine, aussi appelée AAT, est une protéine qui circule dans le sang. Elle a aussi
été appelée "inhibiteur alpha-protéinase" par quelques scientifiques. La
plus grande partie de l'Alpha-1 Antitrypsine est fabriquée par le foie. L'Alpha-1
Antitrypsine empêche les tissus de votre corps d'être endommagés par d'autres produits
chimiques qui circulent dans le sang.
Les globules blancs contiennent des produits chimiques (les enzymes ou protéinases) qui les aident à circuler dans les tissus, désinfecter les blessures et effectuer d'autres importantes fonctions. Toutefois, les activités de ces produits doivent être très bien contrôlées, autrement ils vont s'attaquer aussi aux tissus sains de l'organisme. L'Alpha-1 Antitrypsine est l'un des ces agents de protection.
Le déficit Alpha-1 Antitrypsine est une condition héritée génétiquement, dans laquelle le taux d'Alpha-1 Antitrypsine produit par votre organisme est anormalement bas. L'Alpha-1 Antitrypsine circulant dans votre sang remplit son rôle presque aussi bien que le type normal d'Alpha-1 Antitrypsine , mais c'est la quantité du produit qui est trop faible. la plupart des gens ont entre 7 et 10 fois plus d'Alpha-1 Antitrypsine que vous dans leur sang.
-problèmes pulmonaires: la structure ds poumons est très délicate. Les globules blancs sont toujours présents dans les poumons. Leur rôle est très important: ils éliminent les poussières, combattent les infections, etc. Mais les produits chimiques utilisés par les globules blancs pour accomplir ces fonctions peuvent endommager les tissus pulmonaires (particulièrement les alvéoles pulmonaires) quand la quantité d'Alpha-1 Antitrypsine dans le sang est supérieure à la normale.
Avec les années, cette situation peut amener les alvéoles pulmonaires (petits sacs contenant l'air respiré) à se briser. Il en résulte de l'emphysème pulmonaire. Les poumons fonctionnent alors moins efficacement, et des problèmes respiratoires s'installent. La science n'a pas encore trouvé le moyen d'inverser cette situation. Il est donc très important de protéger au maximum les poumons quand on est atteint de cette condition.
-problème au foie: l'Alpha-1 Antitrypsine est produite par le foie. Le manque d'Alpha-1 Antitrypsine peut causer de petites lésions au foie qi peuvent ou non provoquer des problèmes de santé. Les gens souffrant de déficit Alpha-1 Antitrypsine peuvent éprouver des problèmes occasionnels au foie, dès la naisscance ou plus tard au cours de leur vie. Votre médecin voudra peut-être vous soumettre à des examens plus approfondis pour vérifier le bon fonctionnement de votre foie.
Le déficit Alpha-1 Antitrypsine est causé par une
paire de gènes, chacun des deux gènes étant déficient. Vos parents vous ont transmis
chacun UN de ces gènes. En général, on doit avoir deux gènes déficients pour
éprouver des problèmes de santé reliés au déficit Alpha-1 Antitrypsine. 
Les personnes qui n'ont qu'un gène déficient sont "porteurs" de la maladie. Leur niveau d'Alpha-1 Antitrypsine est légèrement inférieur à la normale, mais ceci ne pose en général aucun problème de santé. Il est très probable que vos deux parents sont porteurs de la maladie. Quand un porteur conçoit un enfant avec un autre porteur, cet enfant peut alors hériter des deux gènes déficients (il a une chance sur quatre). Vos frères et soeurs ont également une chance sur quatre d'avoir dexu gènes déficients, et d'être atteints de déficit Alpha-1 Antitrypsine. Ils devraient donc se soumettre à des examens.
La très grande majorité ses gens vivant au USA et au Canada ont deux gènes normaux quant à l'Alpha-1 Antitrypsine. Les chances sont donc très grandes que votre conjoint ait les deux gènes normaux. Vous allez donc transmettre à vos enfants un seul gène anormal. Ils seront donc "porteurs", et n'auront sans doute aucun problème relié à l'Alpha-1 Antitrypsine. Si vous envisagez d'avoir des enfants, il serait donc souhaitable que votre conjoint(e) subisse des examens pour déterminer s'il est lui aussi porteur du gène défectueux.
C'est là une question importante pour laquelle nous n'avons que des réponses partielles. Chez certaines personnes souffrant de déficit Alpha-1 Antitrypsine , il y a d'autres facteurs qui peuvent influer sur le développement des conséquences. Parmi celles-ci: le tabagisme, l'asthme et les infections pulmonaires. Les recherches se poursuivent dans le but de trouver d'autres facteurs pouvant précipiter la détérioration pulmonaire. Nous avons très peu d'informations concernant les problèmes au foie, mais il semble que la plupart des gens atteints de déficit Alpha-1 Antitrypsine ne développent pas de problème majeur de ce côté. Nous croyons qu'il est possible pour la plupart des gens atteints de déficit Alpha-1 Antitrypsine de vivre une vie relativement normale, surtout s'ils ne fument pas; vous devrez toutefois prendre certaines précautions pour protéger vos poumons, subir des examens périodiques et aviser votre médecin dès l'apparition de nouveaux symptômes.
Vous devriez aborder cette questions avec votre médecin. En plus des examens habituels, il pourra vous prescrire des examens supplémentaires pour évaluer la condition de vos poumons et de votre foie. Ces examens peuvent comprendre des tests respiratoires, des radiographies pulmonaires, et des tests sanguins. Il pourra être nécessaire de refaire ces examens régulièrement pour vérifier l'effet des médicaments.
VOUS NE DEVEZ ABSOLUMENT PAS
FUMER! Si vous fumez maintenant, il est indispensable que vous arrêtiez
immédiatement. Si vous ne fumez pas, ne commencez surtout pas! C'est la chose la plus
importante pour protégere vos poumons.
La fumée de cigarette attire en grand nombre les globules blancs dans les poumons, ce qui accroît de beaucoup la détérioration du tissu pulmonaire. Rappelez-vous que vos poumons ne profitent pas de leur défense naturelle contre les produits contenus dans les globules blancs.
Il y a plusieurs façons de cesser de fumer. Parlez-en avec votre médecin. Ne vous découragez pas si vous ne réussissez pas du premier coup.
Il est également très important de ne pas être un "fumeur passif". Évitez la fumée des autres. Si quelqu'un fume dans votre entourage, il est primordial qu'il ne fume pas en votre présence.
Stratégie générale
votre médecin pourra vous prescrire des médicaments (par inhalation ou par voie orale) pour vous aider à améliorer votre fonction respiratoire et réduire la quantité de globules blancs dans les poumons. Si vous souffrez d'asthme, il est important de le contrôler de façon efficace. Vous devriez consulter votre médecin dès les premiers signes de grippe ou d'infection pulmonaire. Votre médecin pourra vous prescrire des vaccins contre la grippe et la pneumonie.
Il pourra également vous recommander de vous inscrire à un programme de rééuducation respiratoire. Plusieurs personnes tirent également de grands bénéfices de leur implication dans des groupes d'entraide.
Traitement spécifique
une thérapie par "augmentation" est disponible depuis quelques années pour augmenter le niveau d'Alpha-1 Antitrypsine dans le sang. Ce nouveau traitement est le premier traitement spécifique pour cette condition. Ce produit, appelé "Prolastin", est dérivé de sang humain. Il doit être injecté par voie intra-veineuse a intervalles réguliers (7 à 14 jours).
Le Prolastin est une forme concentrée d'Alpha-1 Antitrypsine, dérivée de sang humain reçu de donneurs. Il est habituellement injecté une fois par semaine. Il en résulte une augmentation de l'Alpha-1 Antitrypsine dans votre sang à un niveau tel que vos poumons devraient être mieux protégés. Ce produit n'existe pas sous forme orale. Si votre médecin vous prescrit du Prolastin, vouz devrez en recevoir pour le reste de votre vie, pour en avoir toujours de nouvelles réserves dans votre système sanguin.
Il faut se rappeler que le Prolastin n'est pas une cure: il ne peut que ralentir l'évolution de la maladie. Le Prolastin n'existe que depuis quelques années, et il n'y a pas encore de données sur ses effets à long-terme.
Il n'y a pas eu de problèmes de contamination avec l'administration du Prolastin. On ne connait pas de cas de transmission de maladies infectieuses. Le plasma utilisé dans la fabrication du Prolastin est testé pour les antivirus du Sida et de l'hépatite B, et il est aussi chauffé pour minimiser encore les risques de transmision de maladies. Comme mesure de sécurité additionnelle, on vous demandera d'être vacciné contre l'hépatite B avant de recevoir vos premières injections.
La décision d'utiliser ou non ce médicament doit être prise avec votre médecin. Si vous n'éprouvez pas de problèmes respiratoires, ou si à l'inverse vous avez des problèmes respiratoires majeurs, ce médicament peut ne pas être convenir à votre condition.
